Анемия и ваши гены

Многие люди думают, что анемия возникает из-за внешних факторов, например, из-за плохого питания, но в действительности несколько типов анемии связаны со сбоями в генах. Некоторые люди наследуют гены, которые, так или иначе, вызывают проблемы с кровью.

Типы анемии, которые могут быть унаследованы:

• Дрепаноцитоз. Люди с серповидноклеточной анемией имеют ген, который заставляет гемоглобин крови формироваться неправильно. В результате, красные кровяные клетки производятся в форме серпа. Это может вызвать болезненные эпизоды, называемые кризисами и даже инсульт и инфаркт. Дрепаноцитоз также может вызвать отек в руках и ногах, и снизить способность бороться с инфекцией.
• Талассемия происходит, когда ваш организм не в состоянии производить достаточное количество гемоглобина, который переносит кислород по всему телу. Это заболевание также вызывается дефектными генами. Люди с легкой формой талассемии, зачастую ничего не испытывают, кроме типичных симптомов анемии, таких как усталость, в то время как люди с умеренной или тяжелой формой, могут иметь увеличение селезенки, замедление темпов роста, проблемы с костями, и желтуху. Есть определенные типы достаточно серьезные, что плод может погибнуть даже не родившись. Кроме того, талассемия может быть достаточно легкой, и некоторые люди не будут знать, что у них есть заболевание, до 50 — 60 лет, пока не обнаружат легкую анемию.
• Врожденная пернициозная анемия. Этот редкий тип анемии происходит, когда человек рождается с неспособностью произвести белок в желудке, который помогает организму усваивать витамин В12. Без витамина В12, организм не может сделать достаточно здоровых эритроцитов, в результате чего вы становитесь вялым. Отсутствие витамина В12 может привести к другим осложнениям, таким, как повреждение нервов, потеря памяти, и увеличение печени. Как и другие формы пернициозной анемии, это заболевание, как правило, лечится с добавками витамина B12, которые должны приниматься в течение всей жизни.
• Анемия Фанкони. Этот тип анемии происходит от унаследованного нарушения кровоснабжения, которое препятствует тому, чтобы костный мозг производил достаточный запас новых клеток крови для организма. Помимо классических симптомов анемии, таких, как усталость и головокружение, некоторые люди с анемией Фанкони также подвержены большому риску развития инфекции, потому что, их организм не вырабатывает достаточное количество лейкоцитов для борьбы с микробами. Некоторые пациенты также подвержены большому риску развития острой миелоидной лейкозу — тип рака крови, потому что их костный мозг вырабатывает большое количество незрелых белых кровяных клеток, препятствуя производству нормальных клеток крови.
• Наследственный сфероцитоз. Это заболевание, которое обычно передается от родителей к детям через гены, характеризуется дефектными эритроцитами, называемыми сфероцитами, которые тонкие и хрупкие. Эти клетки не могут менять свою форму, чтобы пройти через определенные органы, как это делают нормальные эритроциты, поэтому они остаются в селезенке дольше, где они в конечном счете разрушаются. Разрушение эритроцитов приводит к анемии. У большинства людей с наследственным сфероцитозом, есть только легкая анемия, но нагрузки на организм от инфекции могут вызвать желтуху и даже к временному прекращению производства клеток крови в костном мозге.
• Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура. Это состояние, вызывающее анемию, возникает из-за дефектного свертывания крови, что приводит к слипанию тромбоцитов — клеток крови, которые помогают заживлению ран. Когда тромбоциты слипаются, меньше тромбоцитов циркулирует по всему телу, поэтому люди с ТТП могут испытывать длительные внутренние и внешние кровотечения. ТТП может быть приобретенным состоянием, то есть болезнь развивается в более позднем возрасте, но также существуют наследственные формы заболевания.

Существуют шаги, которые многие люди могут предпринять, чтобы избежать анемии, из-за недостатка питательных веществ или болезней, которые можно вылечить, для тех же людей, кто родился с анемией, необходимо непрерывное управление заболеванием.